¿Quiénes somos?

Los impulsores de este proyecto somos dos jóvenes investigadores liderando grupos de investigación de contrastado dinamismo y sinergia. Nos une el convencimiento de que la integración de las aproximaciones experimentales y del conocimiento clínico son necesarios para el desarrollo de terapias personalizadas de la transmisión glutamatérgica. Por una parte, el grupo del Dr. Xavier Altafaj (investigador principal del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge; IDIBELL) se centra en el estudio de los mecanismos moleculares de los receptores NMDA en el marco de las enfermedades del neurodesarrollo (encefalopatías severas, síndrome de Down, síndrome de Rett). Por otro lado, el grupo liderado por el Dr. David Soto (investigador principal y profesor de la Facultad de Medicina de la Universitat de Barcelona) se centra en el estudio de las propiedades biofísicas de los receptores ionotrópicos de glutamato, mediante el uso de técnicas de electrofisiología.

Con el objetivo de determinar el alcance de las mutaciones que afectan a los receptores NMDA, ha surgido una iniciativa de medicina traslacional para las GRINpatías. Esta iniciativa, de la cual somos impulsores, cuenta con la participación de investigadores básicos y clínicos de marcado contraste internacional y compromiso hacia los pacientes con GRINpatías y sus respectivas familias. En primer lugar, contamos con la participación de la Dra. Mireia Olivella (profesora de la Universitat Pompeu Fabra) que ha desarrollado un modelo molecular que permite identificar el dominio funcional afectado por las mutaciones de los genes GRIN y predecir las posibles consecuencias biofísicas y estructurales. Por otro lado, contamos con miembros del equipo clínico neuropediátrico de la Unidad de Enfermedades Neurometabólicas del hospital infantil de Barcelona (Hospital Sant Joan de Déu). En concreto, las Dras. Àngels García Cazorla y Carme Fons, neuropediatras con amplia experiencia en enfermedades raras y casos de encefalopatías severas asociadas a mutaciones de los genes GRIN, participan activamente en este proyecto y enlazan con los genetistas y neuropediatras españoles y europeos que participan en este proyecto colaborativo.

David Soto del Cerro, PhD

Xavier Altafaj Tardío, PhD

Àngels Garcia Cazorla, PhD

Mireia Olivella, PhD