PERSONALIZED MEDICINE FOR GRINopathies

El Dr. Xavier Altafaj cuenta qué son las GRINpatías y nuestro micromecenaje en un artículo en La Voz de Galicia.

Moltes gràcies al Programa "Periscopi Gelidenc" de Ràdio Gelida, conduït per Daniel Peris i Joan Coma, per oferir-nos un espai des d'on explicar l'origen de la nostra campanya de micromecenatge i el perquè. Ho podeu escoltar al podcast: https://www.ivoox.com/periscopi-gelidenc-131-esther-gratacos-i-david-audios-mp3_rf_34753181_1.html Gràcies per col·laborar ajudant a difondre el nostre missatge!

If you want to collaborate with our project but you don't understand the form (which is in Spanish), we have recorded a tutorial where we explain the different fields of the form. You can easily access the platform clicking  here . Thanks for collaborating and for sharing!

We want to thank Laia Tremosa and the Neurosciences Institute from University of Barcelona for helping with GRINopathies campaign. You can find the text published in their website here: http://www.neurociencies.ub.edu/help-children-with-grinopathies/ We explain the origin of the campaign in this video: GRINopathies campaign origin Thanks for your collaboration! And remember that you can donate or share the initiative from here:  Precipita website .

Desde aquí queremos agradecer la ayuda de la ilustradora Miriam Rivera que nos ha cedido un par de dibujos para ayudar a la campaña de micromecenaje para las GRINpatías. Ella hace unos cómics preciosos que explican diferentes procesos biológicos para que los pueda entender todo el mundo (los podéis ver en su página web:  http://miriamriig.com ) Con sus dibujos y gracias a la deisnteresada ayuda de la empresa "Céltica impressió s.l." ( http://celticaimpressio.com ) que ha imprimido para nosotros 800 puntos de libro que hemos repartido por Barcelona y Palau Solità i Plegamans el día de Sant Jordi. Desde aquí, millones de gracias por vuestra ayuda, entre todos... ¡lo conseguiremos!

GRIN-related disorders are an ultra-rare neuropaediatric condition, with approximately 500 cases diagnosed worldwide. In order to get our initiative more comprehensive to families and friends worldwide, please find below the descriptive video of our action, with English subtitles.  In addition, please find a step-by-step tutorial describing how to proceed for sharing and/or donating.  Visit Precipita.es (GRIN project) Thank you so much for your collaboration!

Today is Autism Awareness Day and I would like to talk to you about GRIN2B, a gene associated with #autism spectrum disorders. GRIN-related disorders affect brain development, and are clinically manifested by a spectrum of symptoms including hypotonia, intellectual disability and communication deficits.  Want to know more? Want to help research?  Visit www.precipita.es (GRIN project)   ________________ Hoy es el Día mundial de Concienciación sobre el Autismo y me gustaría hablaros sobre GRIN2B, un gen asociado con los trastornos del espectro autista (TEA). Los trastornos relacionados con el gen GRIN afectan el desarrollo del cerebro y se manifiestan clínicamente por un espectro de síntomas que incluyen hipotonía, discapacidad intelectual y déficits de comunicación.  ¿Quieres saber más? ¿Quieres ayudar a investigar?  Entra en www.precipita.es (proyecto GRIN)  #autism #grin2b #autismawareness

Los impulsores de este proyecto somos dos jóvenes investigadores liderando grupos de investigación de contrastado dinamismo y sinergia. Nos une el convencimiento de que la integración de las aproximaciones experimentales y del conocimiento clínico son necesarios para el desarrollo de terapias personalizadas de la transmisión glutamatérgica. Por una parte, el grupo del Dr. Xavier Altafaj (investigador principal del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge; IDIBELL) se centra en el estudio de los mecanismos moleculares de los receptores NMDA en el marco de las enfermedades del neurodesarrollo (encefalopatías severas, síndrome de Down, síndrome de Rett). Por otro lado, el grupo liderado por el Dr. David Soto (investigador principal y profesor de la Facultad de Medicina de la Universitat de Barcelona) se centra en el estudio de las propiedades biofísicas de los receptores ionotrópicos de glutamato, mediante el uso de técnicas de electrofisiología. Con el objetivo de determinar el

Somos un grupo de Investigadores de la Universidad de Barcelona e IDIBELL que nos hemos unido para dar soluciones a los niños y niñas que sufren este tipo de enfermedad rara debida a mutaciones en los genes GRIN.  Los genes de la familia  GRIN  codifican para los receptores de tipo NMDA que  son claves en la transmisión sináptica (transmisión del impulso nervioso), están involucrados en procesos de aprendizaje y en el correcto desarrollo neuronal.    Los recientes avances en las técnicas de secuenciación han permitido identificar que los genes de la familia  GRIN   son responsables de encefalopatías pediátricas severas que cursan con discapacidad intelectual, hipotonía, déficits de comunicación y alteraciones motoras. Con el estudio molecular y funcional de cada una de las mutaciones podremos ofrecer tratamientos personalizados, como ya hemos podido hacer con una niña afectada. ¿Quieres saber más? ¿Nos ayudas continuar? Enlace a la plataforma para donaciones  y explica