Somos un grupo de Investigadores de la Universidad de Barcelona e IDIBELL que nos hemos unido para dar soluciones a los niños y niñas que sufren este tipo de enfermedad rara debida a mutaciones en los genes GRIN.
Los genes de la familia GRIN codifican para los receptores de tipo NMDA que son claves en la transmisión sináptica (transmisión del impulso nervioso), están involucrados en procesos de aprendizaje y en el correcto desarrollo neuronal. Los recientes avances en las técnicas de secuenciación han permitido identificar que los genes de la familia GRIN son responsables de encefalopatías pediátricas severas que cursan con discapacidad intelectual, hipotonía, déficits de comunicación y alteraciones motoras.
Con el estudio molecular y funcional de cada una de las mutaciones podremos ofrecer tratamientos personalizados, como ya hemos podido hacer con una niña afectada.
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Toda aportación es agradecida (desde 1euro)
Los genes de la familia GRIN codifican para los receptores de tipo NMDA que son claves en la transmisión sináptica (transmisión del impulso nervioso), están involucrados en procesos de aprendizaje y en el correcto desarrollo neuronal. Los recientes avances en las técnicas de secuenciación han permitido identificar que los genes de la familia GRIN son responsables de encefalopatías pediátricas severas que cursan con discapacidad intelectual, hipotonía, déficits de comunicación y alteraciones motoras.
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